Hilfe....Zellweger-Syndrom!!!????

[zentrum5]

Hallo an alle und besonders an die PT´s in der Pädiatrie.
Heute morgen wurde mir ein 3 Monate alter Säugling mit Zellweger-Syndrom vorgestellt. Hab mich inziwschen im Netz schlau gemacht.
hat jemand Therapie-Erfahrung bei einem Kind mit dieser Erkrankung?
Und wie alt sind "Eure" Kinder geworden, abweichend von den Angaben in der Literatur?!
Fragt bitte auch alle die jemanden kennen, der jemanden kennt, der schon was gehört hat......

DANKE!

Brigitte

[mel_a]

was ist das Zellweger-Syndrom? Hab ich noch nie gehört.

[zentrum5]

Das ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung (Fettstoffwechsel), genetisch bedingt. Es fehlen Peroxisomen. Leber und Niere sind stark betroffen, die Kinder sind knallegelb. 1:100.000 bei NG´s.
Junge und Mädchen gleich betroffen.
Probleme mit der Ernährung. Kinder sind sehr dystroph. Sehr hypoton. Auffälligkeiten u.a. im Gesichtsbereich u. einiges mehr.Mental stark beeintächtigt. Atmung und Immunsystem sehr beeinträchtigt.
Geringe Lebenserwartung.
DA hab ich aber im Laufe der Jahre schon viele Überraschungen erlebt und daher wäre es für mich wichtig WIE ALT Kinder mit diesem Sydrom geworden sind, um mich nicht nur auf die Literatur zu stützen.
Dies ist schließlich für die Zielsetzung in der Therapie nicht ganz unwichtig.
Auch Erfahrungsberichte wären gut!
Vielleicht klappt´s ja und ich werd hier fündig!
Grüße
Brigitte

[ernie]

Wenn Du in PubMed den Suchstring "Zellweger-Syndrome AND Therapy" eingibst und als Limit "Case reports" setzt, erhälst Du 15 Einzelfallberichte. Leider sind soweit ich dies auf die Schnelle gesehen habe, keine Volltexte frei zugänglich. Aber vielleicht kann Da ja Deine nächstgelegene Unibibliothek abhelfen. Aus den Abstracts läßt sich teilweise auch etwas zu Deiner Frage bzgl. der Lebenserwartung ablesen.
Es scheint wohl unterschiedliche Formen zu geben, bei denen die Kinder auch älter werden können.

[zentrum5]

Hey, danke, werd gleich mal nachsehen!!

[mommy]

Hallo,
Ich antworte zwar paar Jahre später aber vll wird es ja noch gelesen xD
Ich habe ein Zellweger-syndrom kind.. sie ist jetzt im januar 3 jahre geworden.. sie ist eigentich ganz fit..
sie ist taub und trägt cochlear implantate und hat kalkablagerungen auf der netzhaut und eine brille diometrie +4,5 und hat muskelschwäche..
aber ansonsten ist sie richtig fit.. sie kann laufen und rennen.. sie kann sprechen.. sie lernt sehr schnell.. und ist nur etwa ein halbes jahr bis 1 jahr im rückstand von der entwinklung..
meine tochter ist ein sehr seltener fall des ganz ganz leichten zellweger-syndrom!

möchte mich doch gerne mit eltern die mehr erfahrung haben austauschen!
würde mich über mails freuen!