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Hilfe....Zellweger-Syndrom!!!????


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Geschrieben

Hallo an alle und besonders an die PT´s in der Pädiatrie.
Heute morgen wurde mir ein 3 Monate alter Säugling mit Zellweger-Syndrom vorgestellt. Hab mich inziwschen im Netz schlau gemacht.
hat jemand Therapie-Erfahrung bei einem Kind mit dieser Erkrankung?
Und wie alt sind "Eure" Kinder geworden, abweichend von den Angaben in der Literatur?!
Fragt bitte auch alle die jemanden kennen, der jemanden kennt, der schon was gehört hat......

DANKE!

Brigitte


Geschrieben

Das ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung (Fettstoffwechsel), genetisch bedingt. Es fehlen Peroxisomen. Leber und Niere sind stark betroffen, die Kinder sind knallegelb. 1:100.000 bei NG´s.
Junge und Mädchen gleich betroffen.
Probleme mit der Ernährung. Kinder sind sehr dystroph. Sehr hypoton. Auffälligkeiten u.a. im Gesichtsbereich u. einiges mehr.Mental stark beeintächtigt. Atmung und Immunsystem sehr beeinträchtigt.
Geringe Lebenserwartung.
DA hab ich aber im Laufe der Jahre schon viele Überraschungen erlebt und daher wäre es für mich wichtig WIE ALT Kinder mit diesem Sydrom geworden sind, um mich nicht nur auf die Literatur zu stützen.
Dies ist schließlich für die Zielsetzung in der Therapie nicht ganz unwichtig.
Auch Erfahrungsberichte wären gut!
Vielleicht klappt´s ja und ich werd hier fündig!
Grüße
Brigitte

Geschrieben

Wenn Du in PubMed den Suchstring "Zellweger-Syndrome AND Therapy" eingibst und als Limit "Case reports" setzt, erhälst Du 15 Einzelfallberichte. Leider sind soweit ich dies auf die Schnelle gesehen habe, keine Volltexte frei zugänglich. Aber vielleicht kann Da ja Deine nächstgelegene Unibibliothek abhelfen. Aus den Abstracts läßt sich teilweise auch etwas zu Deiner Frage bzgl. der Lebenserwartung ablesen.
Es scheint wohl unterschiedliche Formen zu geben, bei denen die Kinder auch älter werden können.

  • 5 years later...
Geschrieben

Hallo,
Ich antworte zwar paar Jahre später aber vll wird es ja noch gelesen xD
Ich habe ein Zellweger-syndrom kind.. sie ist jetzt im januar 3 jahre geworden.. sie ist eigentich ganz fit..
sie ist taub und trägt cochlear implantate und hat kalkablagerungen auf der netzhaut und eine brille diometrie +4,5 und hat muskelschwäche..
aber ansonsten ist sie richtig fit.. sie kann laufen und rennen.. sie kann sprechen.. sie lernt sehr schnell.. und ist nur etwa ein halbes jahr bis 1 jahr im rückstand von der entwinklung..
meine tochter ist ein sehr seltener fall des ganz ganz leichten zellweger-syndrom!

möchte mich doch gerne mit eltern die mehr erfahrung haben austauschen!
würde mich über mails freuen!

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Gast
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  • Beiträge

    • Gast MAR
      Hallo,   ich hoffe hier auf Hilfe, da ich bisher beim Orthopäden nicht wirklich weiter gekommen bin.   Ich habe seit 2-3 Monaten immer wieder starke Schmerzen im Bereich Po, Oberschenkelansatz innen. Adduktoren, Hüfte. Ich bin männlich, 30 Jahre und eigentlich gut in Form. Nachfolgend habe ich meine Beschwerden und mögliche Ursachen usw. zusammengefasst und hoffe dass mir jemand einen Tipp geben kann was es sein könnte und was ich tun kann.   Die Beschwerden traten erstmals einen Tag nach einer Trainingseinheit mit Pistol Squats auf. Die Übung wurde zuvor über mehrere Monate regelmäßig ohne Probleme ausgeführt. Ein akutes Trauma, Sturz oder ein plötzliches Verletzungsereignis während der Belastung wurde nicht berichtet.   ⸻   Verlauf   Zu Beginn entwickelte sich ein akutes Blockadegefühl im Bereich Hüfte/Leiste/Adduktoren. Die Schmerzen waren zunächst einseitig, breiteten sich im Verlauf jedoch auf beide Seiten aus.   Im akuten Stadium bestanden:   starke Schmerzen beim Gehen mit größeren Schritten - konnte kaum einen Fuß vor den anderen setzen deutliche Einschränkung beim Spreizen der Beine nicht möglicher bzw. stark schmerzhafter Einbeinstand deutlich eingeschränkte Gehfähigkeit konnte nicht mehr auf einem Bein stehen konnte nichts mehr heben   Nach einigen Tagen Ruhe kommt es zu einer deutlichen Besserung der Symptome. Bei erneuter sportlicher Belastung (u. a. Kniebeugen, Joggen, Fußball) treten die Beschwerden sofort wieder auf und bestehen anschließend erneut über mehrere Tage allerdings nicht so stark.   ⸻   Schmerzlokalisation   Die Beschwerden werden beschrieben im Bereich:   Gesäßfalte direkt unterhalb des Gesäßes am Übergang zum Oberschenkel medial (innen) zwischen den Beinen bzw. in der Leistenregion teilweise beidseitig    
    • Gast Seli
      Hallo, ich werde das morgen auf alle Fälle ansprechen mit dem TOS und dem Atlas. Wegen dem Atlas hatte ich ja Montag schon gefragt, aber irgendwie weicht jeder bei dem Thema Atlas aus, da kam ja nur als Antwort das sie denkt das es von der HWS kommt. Sie hat aber ja dann mal oben da wo der Schädelknochen ist rechts und links massiert, also für mich hat es sich so angefühlt wie massieren, was die genau gemacht hat weis ich ja nicht. War aber schon etwas fester. Naja ansonsten hat die an der Schulter oben und zwischen den Schulterblättern viel geknetet, aber eben auch sehr fest. Als ich mich gestern Abend ins Bett gelegt habe, hatte ich auch noch Schmerzen, da hat es auch paarmal bei den Rippen kurz gestochen. Heute ist mein Schwindel erfreulicherweise etwas besser, die Schultern spüre ich noch ziemlich und komischerweise habe ich heute zusätzlich noch ein ziehen im linken Oberschenkel hinten. Diese TOS Tests sind ja nicht gerade kompliziert, habe mal gegoogelt, da geht es ja hauptsächlich darum in bestimmten Positionen den Puls zu fühlen. Ich kriege halt auch keinen anderen Therapeuten dort, weil die alle ausgebucht sind, das ist das Problem. 
    • bbgphysio
      Hallo! Ich würde deine Therapeutin einfach mal darauf ansprechen ob Sie dich nicht auf ein TOS (Thoracid outlet syndrom) testen kann. Hier auch die 1.Rippe. und sich unbedingt auch den Atlas anschauen. Schwindel, Benommenheitsgefühle wenn alles abgeklärt ist aus ärztlicher Seite liegt fast immer an einer Atlasverschiebung.  Du kannst ja sagen daß Du einen Bekannten hast der ein erfahrener Physiotherapeut ist und das gesagt hat. Normalerweise muss eine Physiotherapeutin die Manuelle Therapie das untersuchen könnten. Wenn sie sich nicht auskennt dann würde Ich ganz frech sagen daß DU bitte einen Therapeuten, Therapeutin möchtest die sich da auskennt. 

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